PCR技术应用于遗传病的诊断
人类疾病的发生常涉及内源
基因的突变和外源基因的入侵。前者发生在体细胞的基因突变引发各种肿瘤，而发生在性细胞的基因突变则引起各种遗传病；后者，例如，各种微生物病毒和寄生虫感染机体把它们特异的基因带人人体，并在体内增殖，从而引起各种传染病。通过基因(DNA或RNA)分析，快速、灵活地诊断疾病，即为基因诊断。
近年来基因诊断发展十分迅速，特别是出现基因体外PCR扩增技术以后，使诊断速度、灵活度和特异性大为提高，目前已经可以检查出几个拷贝的基因或基因中存在的缺陷，从而解决了医学中许多难题。PCR技术在临床基因诊断中的应用，正随着PCR临床诊断方法学研究的推进和试剂盒的开发而不断地扩展。已在以下方面得到应用，并正在日益推广。
相当一部分遗传性疾病严重危害健康，因此，如何及早做出正确诊断，特别在妊娠早期发现携带致病基因的胚胎，并采取相应措施及早终止妊娠，对于优生优育有十分重要的意义。PCR技术应用于基因诊断，可使DNA序列扩增105—106倍，使DNA的样本量大大减少(hg—pg水平)，分子完整性的要求也不那么严格。只要取几滴羊水，几根胎儿绒毛，有时甚至取卵裂期的一个细胞便能进行分析。
PCR技术的发展和完善，使严重遗传性疾病的产前诊断成为可能，并得到迅速发展。目前对于镰形细胞贫血病、地中海贫血、抗凝血酶ⅡI缺乏症、血友病、DMD(假肥大性肌营养障碍)以及囊性纤维病等遗传病，已研究出相应的试剂盒和检测方法，可采用PCR技术作产前诊断。
